CNVkit：基因组拷贝数变异检测利器
胚细胞拷贝数变异（CNV）和体细胞拷贝数变异（SCNA）在各种系统性综合征和癌症中具有重要意义。尤其在癌症研究领域，CNV已被多项研究证明参与了癌症的发生和发展，其数量和复杂度是很多疾病非常重💥要的诊断指标。随着高通量测序技术的成熟，可以根据测序reads的序列深度变化来推断基因组的拷贝数信息。CNVkit就是专门开发用于全基因组尺度拷贝数检测的一款软件。该软件的一大特点就是同时使用捕获的靶序列reads和非特异性的脱靶序列reads来推断分布在整个基因组中的基因拷贝数。
达安基因获得发明专利授权：“一种SMN2基因拷贝数变异检测试剂盒”
证券之星消息，根据企查查数据显示达安基因（002025）新获得一项发明专利授权，专利名为“一种SMN2基因拷贝数变异检测试剂盒”，专利申请号为CN202511648010.2，授权日为2025年5月31日。 专利摘要：本发明提供了一种SMN2基因拷贝数变异检测试剂盒，具体地本发明开发了一种基于数字PCR平台，快速定性检测人脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)关键致病基因，运动神经元存活基因SMN2第7外显子缺失的方法、引物、探针及其试剂盒，。
金域医学推出中枢神经系统肿瘤甲基化分型检测服务
脑胶质瘤、胶质神经元肿瘤、室管膜瘤和脑膜瘤等中枢神经系统肿瘤等肿瘤的精准治疗，取决于肿瘤的类型、位置和分期，但其肿瘤形态复杂多样，即使已经进行了全面的病理诊断和NGS测序检测，也难以帮助精准分型和分类，常常让临床医生倍感头疼。 为弥补传统诊断✳️Kaiyun中国手段的不足，近日，金域医学重磅推出中枢神经系统肿瘤甲基化分型检测服务。该项目可对117种中枢神经系统肿瘤亚型进行分类，同时能对髓母细胞瘤、室管膜瘤和脑膜瘤等进行精准(zhǔn)分(fēn)子(zi)分(fēn)型(xíng)，还(hái)可(kě)提(tí)供(gōng)拷(kǎo)贝(bèi)数(shù)变(biàn)异(yì)检(jiǎn)测(cè)和(hé)MGMT启(qǐ)动(dòng)子(zi)甲(jiǎ)基(jī)化(huà)状(zhuàng)态(tài)检(jiǎn)测(cè)，帮(bāng)助(zhù)医(yī)生(shēng)准(zhǔn)。
达(dá)安(ān)基(jī)因(yīn)获(huò)得(de)发(fā)明(míng)专(zhuān)利(lì)授(shòu)权(quán)：“SMN1基(jī)因(yīn)拷(kǎo)贝(bèi)数(shù)变(biàn)异(yì)检(jiǎn)测(cè)试(shì)剂(jì)盒(hé)”
证(zhèng)券(quàn)之(zhī)星(xīng)消(xiāo)息(xi)，根(gēn)据(jù)天(tiān)眼(yǎn)查(chá)APP数(shù)据(jù)显(xiǎn)示(shì)达(dá)安(ān)基(jī)因(yīn)（002025）新(xīn)获(huò)得(de)一(yī)项(xiàng)发(fā)明(míng)专(zhuān)利(lì)授(shòu)权(quán)，专(zhuān)利(lì)名为(wèi)“SMN1基(jī)因(yīn)拷(kǎo)贝(bèi)数(shù)变(biàn)异(yì)检(jiǎn)测(cè)试(shì)剂(jì)盒(hé)”，专(zhuān)利(lì)申(shēn)请(qǐng)号(hào)为(wèi)CN202511651482.3，授(shòu)权(quán)日(rì)为(wèi)2025年(nián)11月(yuè)5日(rì)。 专(zhuān)利(lì)摘(zhāi)要(yào)：本(běn)发(fā)明(míng)提(tí)供(gōng)了(le)一(yī)种(zhǒng)SMN1基(jī)因(yīn)拷(kǎo)贝(bèi)数(shù)变(biàn)异(yì)检(jiǎn)测(cè)试(shì)剂(jì)盒(hé)，具(jù)体(tǐ)地(de)本(běn)发(fā)明(míng)开(kāi)发(fā)了(le)一(yī)种(zhǒng)基(jī)于(yú)数(shù)字(zì)PCR平(píng)台(tái)，🆖Kaiyun中国快(kuài)速(sù)定(dìng)性(xìng)检(jiǎn)测(cè)人(rén)脊(jí)髓(suǐ)性(xìng)肌(jī)萎(wēi)缩(suō)症(zhèng)(spinal muscular atrophy，SMA)关键致(zhì)病(bìng)基(jī)因(yīn)，运(yùn)动(dòng)神(shén)经(jīng)元(yuán)存(cún)活(huó)基(jī)因(yīn)SMN1第(dì)7外(wài)显(xiǎn)子(zi)缺(quē)失(shī)的(de)方(fāng)法(fǎ)、引(yǐn)物(wù)、探(tàn)针(zhēn)及(jí)其(qí)试(shì)剂(jì)盒(hé)。
数(shù)字(zì)PCR仪(yí)：国(guó)产(chǎn)力(lì)量(liàng)已(yǐ)成(chéng)临(lín)床(chuáng)“主力(lì)军(jūn)”
数(shù)字(zì)PCR 领(lǐng)域共(gòng)发(fā)生(shēng)了(le)4笔(bǐ)融(róng)资(zī)事(shì)件(jiàn)。 资(zī)本(běn)的(de)嗅(xiù)觉(jué)总(zǒng)是(shì)敏(mǐn)锐(ruì)的(de)，随(suí)着(zhe)技(jì)术(shù)的(de)成(chéng)熟(shú)和(hé)市(shì)场(chǎng)需(xū)求(qiú)的(de)增(zēng)长(zhǎng)，数(shù)字(zì)PCR仪(yí)的(de)应(yīng)用(yòng)领(lǐng)域不(bù)断(duàn)拓(tà)展(zhǎn)，从(cóng)最(zuì)初(chū)的(de)科(kē)研(yán)机(jī)构(gòu)逐(zhú)步(bù)渗(shèn)透(tòu)到(dào)临(lín)床(chuáng)诊(zhěn)断(duàn)的(de)各(gè)个(gè)方(fāng)面(miàn)： • 在(zài)肿(zhǒng)瘤(liú)诊(zhěn)断(duàn)领(lǐng)域，数(shù)字(zì)PCR仪(yí)能(néng)够(gòu)检(jiǎn)测(cè)出(chū)极(jí)微(wēi)量(liàng)的(de)肿(zhǒng)瘤(liú)相(xiāng)关基(jī)因(yīn)突(tū)变(biàn)，如(rú)在(zài)肺(fèi)癌(ái)患(huàn)者(zhě)的(de)血(xuè)液(yè)样(yàng)本(běn)中(zhōng)精(jīng)准(zhǔn)检(jiǎn)测(cè)表(biǎo)皮(pí)生(shēng)长(zhǎng)因(yīn)子(zi)受(shòu)体(tǐ)（EGFR）的(de)突(tū)变(biàn)，为(wèi)靶(bǎ)向(xiàng)治(zhì)疗(liáo)方(fāng)案(àn)的(de)制(zhì)定(dìng)提(tí)供(gōng)关键依(yī)据(jù)； • 在(zài)传(chuán)染(rǎn)病(bìng)检(jiǎn)测(cè)方(fāng)面(miàn)，它(tā)可(kě)以(yǐ)对(duì)低(dī)病(bìng)毒(dú)载(zài)量(liàng)的(de)样(yàng)本(běn)进(jìn)行(xíng)准(zhǔn)确(què)定(dìng)量(liàng)，像(xiàng)在(zài)乙(yǐ)肝(gān)、丙(bǐng)肝(gān)等(děng)病(bìng)毒(dú)感(gǎn)染(rǎn)的(de)🉑早(zǎo)期(qī)诊(zhěn)断(duàn)和(hé)疗(liáo)效(xiào)监(jiān)测(cè)中(zhōng)发(fā)挥(huī)重(zhòng)要(yào)作(zuò)用(yòng)； • 在(zài)产(chǎn)前诊。
Pycard 基因敲除小鼠
