在北京这座(zuò)古(gǔ)老(lǎo)而(ér)现(xiàn)代(dài)的(de)城(chéng)市(shì)中(zhōng)，有(yǒu)一(yī)所(suǒ)专(zhuān)注(zhù)于(yú)基(jī)因(yīn)组(zǔ)研(yán)究(jiū)的(de)科(kē)研(yán)机(jī)构(gòu)——中(zhōng)国(guó)科(kē)学(xué)院(yuàn)北(běi)京(jīng)基(jī)因(yīn)组(zǔ)研(yán)究(jiū)所(suǒ)（国(guó)家(jiā)生(shēng)物(wù)信(xìn)息(xi)中(zhōng)心(xīn)）。它(tā)不(bù)仅(jǐn)是(shì)中(zhōng)国(guó)基(jī)因(yīn)组(zǔ)学(xué)研(yán)究(jiū)的(de)先(xiān)锋(fēng)，更(gèng)是(shì)全球(qiú)基(jī)因(yīn)组(zǔ)学(xué)研(yán)究(jiū)领(lǐng)域的(de)重(zhòng)要(yào)力(lì)量(liàng)。本(běn)文将(jiāng)带(dài)您(nín)走(zǒu)进(jìn)“北(běi)京(jīng)基(jī)因(yīn)组(zǔ)研(yán)🥕开云·Kaiyun网页版究(jiū)探(tàn)索(suǒ)”，一(yī)窥(kuī)其(qí)最(zuì)新(xīn)的(de)科(kē)研(yán)成(chéng)果(guǒ)与(yǔ)未(wèi)来(lái)展(zhǎn)望(wàng)。
一(yī)、汉(hàn)族(zú)人(rén)二(èr)倍(bèi)体(tǐ)高(gāo)精(jīng)度(dù)基(jī)因(yīn)组(zǔ)参(cān)考(kǎo)序(xù)列(liè)的(de)构(gòu)建(jiàn)
近(jìn)年(nián)来(lái)，完(wán)整(zhěng)和(hé)准(zhǔn)确(què)的(de)参(cān)考(kǎo)基(jī)因(yīn)组(zǔ)一(yī)直(zhí)是(shì)生(shēng)物(wù)医(yī)学(xué)研(yán)究(jiū)领(lǐng)域致(zhì)力(lì)追(zhuī)求(qiú)的(de)目(mù)标(biāo)。2025年(nián)4月(yuè)，Scienc🧧e期(qī)刊(kān)发(fā)表(biǎo)了(le)首(shǒu)个(gè)人(rén)类(lèi)端(duān)粒(lì)到(dào)端(duān)粒(lì)（T2T）完(wán)整(zhěng)基(jī)因(yīn)组(zǔ)——T2T-CHM13，填(tián)补(bǔ)了(le)GRCh38版(bǎn)本(běn)中(zhōng)剩(shèng)余(yú)的(de)8%人(rén)类(lèi)基(jī)因(yīn)组(zǔ)序(xù)列(liè)空(kōng)白(bái)。然(rán)而(ér)，华(huá)人(rén)作(zuò)为(wèi)世(shì)界(jiè)上(shàng)人(rén)口(kǒu)数(shù)量(liàng)最(zuì)多(duō)的(de)人(rén)群(qún)之(zhī)一(yī)，一(yī)直(zhí)缺(quē)乏(fá)高(gāo)质(zhì)量(liàng)完(wán)整(zhěng)参(cān)考(kǎo)基(jī)因(yīn)组(zǔ)序(xù)列(liè)。为(wèi)了(le)解(jiě)决(jué)这(zhè)一(yī)问(wèn)题(tí)，中(zhōng)国(guó)科(kē)学(xué)院(yuàn)北(běi)京(jīng)基(jī)因(yīn)组(zǔ)研(yán)究(jiū)所(suǒ)康(kāng)禹(yǔ)研(yán)究(jiū)员(yuán)与(yǔ)北(běi)京(jīng)大(dà)学(xué)人(rén)民(mín)医(yī)院(yuàn)高(gāo)占(zhàn)成(chéng)教(jiào)授(shòu)合(hé)作(zuò)，成(chéng)功(gōng)构(gòu)建(jiàn)了(le)代(dài)表(biǎo)汉(hàn)族(zú)中(zhōng)国(guó)人(rén)基(jī)因(yīn)组(zǔ)特(tè)征(zhēng)的(de)人(rén)类(lèi)T2T二(èr)倍(bèi)体(tǐ)参(cān)考(kǎo)基(jī)因(yīn)组(zǔ)——“唐(táng)尧(yáo)”基(jī)因(yīn)组(zǔ)（T2T-YAO）。该(gāi)成(chéng)果(guǒ)于(yú)2025年(nián)正(zhèng)式(shì)在(zài)Genomics, Proteomics & Bioinformatics刊(kān)发(fā)。T2T-YAO的(de)单(dān)倍(bèi)型(xíng)拼(pīn)接(jiē)质(zhì)量(liàng)达(dá)到(dào)Q74.69，即(jí)1个(gè)错(cuò)误(wù)/29.4 Mb（Mb，百(bǎi)万(wàn)碱(jiǎn)基(jī)），成(chéng)为(wèi)目(mù)前(qián)国(guó)际(jì)上(shàng)已(yǐ)经(jīng)发(fā)表(biǎo)的(de)拼(pīn)接(jiē)质(zhì)量(liàng)值(zhí)最(zuì)高(gāo)的(de)人(rén)类(lèi)基(jī)因(yīn)组(zǔ)之(zhī)一(yī)。这(zhè)一(yī)成(chéng)就(jiù)不(bù)仅(jǐn)填(tián)补(bǔ)了(le)华(huá)人(rén)基(jī)因(yīn)组(zǔ)研(yán)究(jiū)的(de)空(kōng)白(bái)，更(gèng)为(wèi)精(jīng)准(zhǔn)医(yī)学(xué)研(yán)究(jiū)和(hé)临(lín)床(chuáng)基(jī)因(yīn)组(zǔ)诊(zhěn)断(duàn)提(tí)供(gōng)了(le)重(zhòng)要(yào)参(cān)考(kǎo)。
二(èr)、通(tōng)用(yòng)型(xíng)高(gāo)通(tōng)量(liàng)单(dān)细(xì)胞(bāo)多(duō)组(zǔ)学(xué)新(xīn)技(jì)术(shù)的(de)研(yán)发(fā)
在(zài)单(dān)细(xì)胞(bāo)测(cè)序(xù)领(lǐng)域，中(zhōng)国(guó)科(kē)学(xué)院(yuàn)北(běi)京(jīng)基(jī)因(yīn)组(zǔ)研(yán)究(jiū)所(suǒ)同(tóng)样(yàng)取(qǔ)得(de)了(le)突(tū)破(pò)性(xìng)进(jìn)展(zhǎn)。2025年(nián)初(chū)，该(gāi)所(suǒ)蒋(jiǎng)岚(lán)团(tuán)队(duì)在(zài)《自(zì)然(rán)-方(fāng)法(fǎ)》（Nature Methods）上(shàng)发(fā)表(biǎo)了(le)题(tí)为(wèi)UDA-seq的(de)研(yán)究(jiū)论(lùn)文，介(jiè)绍(shào)了(le)一(yī)种(zhǒng)新(xīn)型(xíng)单(dān)细(xì)胞(bāo)多(duō)组(zǔ)学(xué)测(cè)序(xù)技(jì)术(shù)。UDA-seq基(jī)于(yú)组(zǔ)合(hé)标(biāo)记(jì)技(jì)术(shù)路线(xiàn)优(yōu)化(huà)升(shēng)级(jí)广(guǎng)泛(fàn)使(shǐ)用(yòng)的(de)液(yè)滴(dī)微(wēi)流(liú)控(kòng)平(píng)台(tái)，实(shí)现(xiàn)了(le)细(xì)胞(bāo)通(tōng)量(liàng)和(hé)假(jiǎ)单(dān)细(xì)胞(bāo)率(lǜ)的(de)“解(jiě)偶(ǒu)联(lián)”，突(tū)破(pò)了(le)通(tōng)量(liàng)限(xiàn)制(zhì)。该(gāi)技(jì)术(shù)支(zhī)持(chí)常(cháng)见(jiàn)的(de)单(dān)细(xì)胞(bāo)多(duō)组(zǔ)学(xué)检(jiǎn)测(cè)，如(rú)RNA和(hé)VDJ共(gòng)检(jiǎn)测(cè)、RNA和(hé)ATAC共(gòng)检(jiǎn)测(cè)等(děng)，并(bìng)将(jiāng)单(dān)通(tōng)道(dào)细(xì)胞(bāo)通(tōng)量(liàng)提(tí)高(gāo)到(dào)刷(shuā)新(xīn)纪(jì)录(lù)的(de)10万(wàn)细(xì)胞(bāo)以(yǐ)上(shàng)，比(bǐ)现(xiàn)有(yǒu)技(jì)术(shù)提(tí)升(shēng)了(le)10至(zhì)20倍(bèi)。同(tóng)时(shí)，UDA-seq还(hái)降(jiàng)低(dī)了(le)单(dān)例(lì)样(yàng)本(běn)的(de)数(shù)据(jù)成(chéng)本(běn)，为(wèi)高(gāo)通(tōng)量(liàng)CRISPR筛(shāi)选(xuǎn)研(yán)究(jiū)和(hé)疾(jí)病(bìng)队(duì)列(liè)细(xì)胞(bāo)图(tú)谱(pǔ)大(dà)规(guī)模(mó)研(yán)究(jiū)提(tí)供(gōng)了(le)有(yǒu)力(lì)工(gōng)具(jù)。这(zhè)一(yī)技(jì)术(shù)的(de)研(yán)发(fā)，无(wú)疑(yí)将(jiāng)推(tuī)动(dòng)单(dān)细(xì)胞(bāo)测(cè)序(xù)领(lǐng)域的(de)发(fā)展(zhǎn)，为(wèi)生(shēng)命(mìng)科(kē)学(xué)研(yán)究(jiū)注(zhù)入(rù)新(xīn)的(de)活(huó)力(lì)。
三(sān)、基(jī)因(yīn)工(gōng)程(chéng)研(yán)究(jiū)热(rè)点(diǎn)与(yǔ)未(wèi)来(lái)发(fā)展(zhǎn)方(fāng)向(xiàng)
当(dāng)前(qián)，基(jī)因(yīn)工(gōng)程(chéng)已(yǐ)成(chéng)为(wèi)生(shēng)命(mìng)科(kē)学(xué)领(lǐng)域的(de)研(yán)究(jiū)热(rè)点(diǎn)之(zhī)一(yī)。CRISPR-Cas9基(jī)因(yīn)编(biān)辑(ji)技(jì)术(shù)、合(hé)成(chéng)生(shēng)物(wù)学(xué)、基(jī)因(yīn)治(zhì)疗(liáo)以(yǐ)及(jí)精(jīng)准(zhǔn)医(yī)学(xué)等(děng)领(lǐng)域均(jūn)取(qǔ)得(de)了(le)显(xiǎn)著(zhe)进(jìn)展(zhǎn)。作(zuò)为(wèi)中(zhōng)国(guó)基(jī)因(yīn)工(gōng)程(chéng)研(yán)究(jiū)的(de)重(zhòng)要(yào)力(lì)量(liàng)，中(zhōng)国(guó)科(kē)学(xué)院(yuàn)北(běi)京(jīng)基(jī)因(yīn)组(zǔ)研(yán)究(jiū)所(suǒ)也(yě)积(jī)极(jí)参(cān)与(yǔ)其(qí)中(zhōng)。在(zài)CRISPR技(jì)术(shù)的(de)应(yīng)用(yòng)方(fāng)面(miàn)，该(gāi)所(suǒ)遗(yí)传(chuán)与(yǔ)发(fā)育(yù)生(shēng)物(wù)学(xué)研(yán)究(jiū)团(tuán)队(duì)的(de)高(gāo)彩(cǎi)霞(xiá)团(tuán)队(duì)取(qǔ)得(de)了(le)诸(zhū)多(duō)成(chéng)果(guǒ)。在(zài)合(hé)成(chéng)生(shēng)物(wù)学(xué)领(lǐng)域，该(gāi)所(suǒ)致(zhì)力(lì)于(yú)设(shè)计(jì)并(bìng)构(gòu)建(jiàn)新(xīn)的(de)基(jī)因(yīn)网(wǎng)络(luò)，以(yǐ)实(shí)现(xiàn)对(duì)细(xì)胞(bāo)功(gōng)能(néng)的(de)精(jīng)准(zhǔn)控(kòng)制(zhì)。此(cǐ)外(wài)，该(gāi)所(suǒ)还(hái)在(zài)基(jī)因(yīn)治(zhì)疗(liáo)和(hé)精(jīng)准(zhǔn)医(yī)学(xué)方(fāng)面(miàn)开(kāi)展(zhǎn)了(le)深(shēn)入(rù)研(yán)究(jiū)，为(wèi)推(tuī)动(dòng)这(zhè)些(xiē)领(lǐng)域的(de)发(fā)展(zhǎn)做(zuò)出(chū)了(le)重(zhòng)要(yào)贡(gòng)献(xiàn)。未(wèi)来(lái)，随(suí)着(zhe)基(jī)因(yīn)工(gōng)程(chéng)技(jì)术(shù)的(de)快(kuài)速(sù)发(fā)展(zhǎn)，中(zhōng)国(guó)科(kē)学(xué)院(yuàn)北(běi)京(jīng)基(jī)因(yīn)组(zǔ)研(yán)究(jiū)所(suǒ)将(jiāng)继(jì)续(xù)探(tàn)索(suǒ)新(xīn)的(de)研(yán)究(jiū)方(fāng)向(xiàng)和(hé)技(jì)术(shù)手(shǒu)段(duàn)，为(wèi)生(shēng)命(mìng)科(kē)学(xué)研(yán)究(jiū)和(hé)🚨医(yī)学(xué)发(fā)展(zhǎn)贡(gòng)献(xiàn)更(gèng)多(duō)力(lì)量(liàng)。
综(zōng)上(shàng)所(suǒ)述(shù)，中(zhōng)国(guó)科(kē)学(xué)院(yuàn)北(běi)京(jīng)基(jī)因(yīn)组(zǔ)研(yán)究(jiū)所(suǒ)在(zài)汉(hàn)族(zú)人(rén)二(èr)倍(bèi)体(tǐ)高(gāo)精(jīng)度(dù)基(jī)因(yīn)组(zǔ)参(cān)考(kǎo)序(xù)列(liè)的(de)构(gòu)建(jiàn)、通(tōng)用(yòng)型(xíng)高(gāo)通(tōng)量(liàng)单(dān)细(xì)胞(bāo)多(duō)组(zǔ)学(xué)新(xīn)技(jì)术(shù)的(de)研(yán)发(fā)以(yǐ)及(jí)基(jī)因(yīn)工(gōng)程(chéng)研(yán)究(jiū)热(rè)点(diǎn)与(yǔ)未(wèi)来(lái)发(fā)展(zhǎn)方(fāng)向(xiàng)等(děng)方(fāng)面(miàn)均(jūn)取(qǔ)得(de)了(le)显(xiǎn)著(zhe)成(chéng)果(guǒ)。这(zhè)些(xiē)成(chéng)果(guǒ)不(bù)仅(jǐn)推(tuī)动(dòng)了(le)生(shēng)命(mìng)科(kē)学(xué)和(hé)医(yī)学(xué)的(de)发(fā)展(zhǎn)，更(gèng)为(wèi)我(wǒ)们(men)理(lǐ)解(jiě)人(rén)类(lèi)基(jī)因(yīn)组(zǔ)、探(tàn)索(suǒ)生(shēng)命(mìng)奥(ào)秘(mì)提(tí)供(gōng)了(le)重(zhòng)要(yào)线(xiàn)索(suǒ)。展(zhǎn)望(wàng)未(wèi)来(lái)，我(wǒ)们(men)有(yǒu)理(lǐ)由(yóu)相(xiāng)信(xìn)，在(zài)中(zhōng)国(guó)科(kē)学(xué)院(yuàn)北(běi)京(jīng)基(jī)因(yīn)组(zǔ)研(yán)究(jiū)所(suǒ)等(děng)科(kē)研(yán)机(jī)构(gòu)的(de)努(nǔ)力(lì)下(xià)，人(rén)类(lèi)基(jī)因(yīn)组(zǔ)学(xué)和(hé)基(jī)因(yīn)工(gōng)程(chéng)领(lǐng)域将(jiāng)取(qǔ)得(de)更(gèng)多(duō)突(tū)破(pò)性(xìng)进(jìn)展(zhǎn)，为(wèi)人(rén)类(lèi)的(de)健(jiàn)康(kāng)和(hé)福(fú)祉(zhǐ)贡(gòng)献(xiàn)更(gèng)多(duō)智(zhì)慧(huì)🈁开云·Kaiyun网页版与(yǔ)力(lì)量(liàng)。
Pycard 基因敲除小鼠
